Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?
27 lutego 2024, 09:48Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.
Dieta ketogeniczna pomaga w kontrolowaniu wielotorbielowatości nerek
8 stycznia 2024, 12:18Randomizowany test kliniczny wykazał, że dieta ketogeniczna pozwala na kontrolowanie wielotorbielowatości nerek. Bardzo się cieszę z wyników. Mamy tutaj pierwszy dowód wskazujący, że torbiele nie lubią stanu ketozy i nie rozrastają się, mówi Thomas Weimbs z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara. Wielotorbielowatość nerek (PKD) to uwarunkowana genetycznie choroba, która powoduje silne bóle, obniża jakość życia i może prowadzić do zniszczenia nerek, a zatem do konieczności dializy lub przeszczepu.
W Nowym Jorku przeprowadzono pierwszy w historii przeszczep gałki ocznej
15 listopada 2023, 13:34Działające w ramach Uniwersytetu Nowojorskiego akademickie centrum medyczne NYU Langone Health poinformowało o przeprowadzeniu pierwszego w historii udanego przeszczepu gałki ocznej. W 21-godzinnej operacji, w czasie której przeszczepiono jednocześnie część twarzy, udział wzięło 140 chirurgów, pielęgniarek i innych pracowników medycznych kierowanych przez doktora Eduardo D. Rodrigueza.
Jak wyewoluowały różnice między płciami. Naukowcy przyjrzeli się organom wewnętrznym i genom
3 listopada 2023, 09:21Naukowcy z Instytutu Francisa Cricka oraz Uniwersytetu w Heidelbergu wykazali, że u różnych gatunków ssaków widać, w zależności od płci, inne różnice w budowie organów wewnętrznych oraz etapach ich rozwoju. Stwierdzili również, że różnice pomiędzy płciami szybko ewoluują na poziomie genetycznym, a powoli na poziomie komórkowym.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Gigantyczny kamień nerkowy zaskoczył lekarzy. Największy i najcięższy w historii
16 czerwca 2023, 16:24Chirurdzy ze Sri Lanki usunęli największy i najcięższy kamień nerkowy. Jak podaje Księga rekordów Guinnessa, kamień mierzył 13,37 na 10,55 cm i ważył aż 800 gramów. Operację przeprowadzono 1 czerwca. Pacjent - 62-letni emerytowany żołnierz Canistus Coonghe - czuje się dobrze.
Alkohol powoduje znacznie więcej chorób, niż dotychczas sądzono
12 czerwca 2023, 08:43Spożycie alkoholu zwiększa ryzyko 61 chorób u chińskich mężczyzn. Wielu z tych chorób nie łączono dotychczas ze spożyciem alkoholu, mówią autorzy najnowszych badań, naukowcy z Uniwersytetów w Oxfordzie i Pekinie. Wyniki ich badań ukazały się na łamach Nature Medicine.
Test z krwi skutecznie wykrywa 50 nowotworów. Nowe narzędzie wspomoże lekarzy rodzinnych
6 czerwca 2023, 12:07Pierwsze, prowadzone na pacjentach z podejrzeniem nowotworu, szeroko zakrojone badania nowego testu, który na podstawie badań próbki krwi ma wykrywać ponad 50 typów nowotworów wykazały, że prawidłowo rozpoznaje on chorobę w 66% przypadków, a w 85% przypadków prawidłowo wskazuje miejsce pochodzenia oryginalnego guza.
Szczecin: trzecie w Polsce pobranie nerki z wykorzystaniem systemu robotycznego
27 marca 2023, 10:12W zeszłym tygodniu w Samodzielnym Publicznym Szpitalu Klinicznym nr 2 PUM w Szczecinie pobrano nerkę od żywego dawcy z wykorzystaniem robota da Vinci. To pierwsza taka operacja w szpitalu na Pomorzanach i trzecie pobranie nerki z wykorzystaniem systemu robotycznego w Polsce.
Nowy lek może uratować tysiące dzieci
8 marca 2023, 11:28Nowotwory kości, w przeciwieństwie do nowotworów, które dały przerzuty do kości, dotykają głównie dzieci. Ich leczenie jest niezwykle uciążliwe, polega na chemioterapii z jej licznymi skutkami ubocznymi, często dochodzi do amputacji kończyny. Mimo to mediana 5-letniego przeżycia wynosi 42%, głównie dlatego, że nowotwory te szybko dają przerzuty do płuc. Nadzieją dla chorych dzieci może być nowy lek nazwany roboczo CADD522
